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Este gen es un miembro de una familia filogenéticamente conservada de genes que comparten un dominio de unión a ADN común,
la caja T. Genes T-box codifican factores de transcripción implicados en la regulación de los procesos de desarrollo. Este gen
está estrechamente vinculada a miembro de la familia relacionada T-box 3 (síndrome mamaria cubital) en el cromosoma humano 12. La
proteína codificada puede desempeñar un papel en el desarrollo del corazón y la especificación de la identidad de la extremidad. Las mutaciones en este gen tienen
ha asociado con el síndrome de Holt-Oram, un trastorno del desarrollo que afecta el corazón y las extremidades superiores. Varios
variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas se han descrito para este
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