Описание
Antecedentes:
El componente de la escisión y poliadenilación Factor Especificidad (CPSF) complejo juega un papel importante en
la formación extremo 3 ‘de pre-mRNA. Este complejo reconoce la secuencia señal AAUAAA e interactúa con
poli (A) polimerasa para procesar y añadir a la poli (A) de la cola. FIP1L1 (FIP 1-like 1), también conocido como pre-ARNm
Extremo 3 ‘de procesamiento de factor de FIP1, FIP 1 (Factor interactuar con PAP) y RHE (reorganizar de hipereosinofilia), es una proteína nuclear 594 aminoácidos que es un componente del complejo CPSF. Dentro del complejo, contribuye a FIP1L1
el poli (A) reconocimiento y estimula poli (A) adición. La fusión de los genes que codifican FIP1L1 y debido a PDGFRA
una deleción intersticial en el cromosoma 4q12 es la causa del síndrome de hipereosinofilia, un trastorno sanguíneo poco común
caracterizado por la sobreproducción continua de eosinófilos en la médula ósea que conduce a la infiltración de tejido y
daños en los órganos. Hay tres isoformas de FIP1L1 que se producen como resultado de eventos de empalme alternativos.
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